S3ep4 - Genetica și cancerele ginecologice ereditare: depistare și prevenție cu Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Vorbim din ce în ce mai mult despre femei, femei care povestesc medicilor curanți că și mama mea a avut sau și mătușa mea a avut și bunica mea a avut același sau poate alt tip de cancer. Nu-i las să plece până nu le fac desene și nu le explic, pentru că nu e ceva foarte ușor digerabil. Adică vreau să înțeleagă exact pacienții când alegem un test, pentru că îl alegem împreună. Vreau să înțeleagă foarte bine ce testare e acolo, ce nu vede testul, ce e după colț, ce poate să ascundă testul respectiv. Atunci când ai un membru afectat de o mutație genetică încă predispozanți, că trebuie să testăm toate rudele de gradul întâi și testarea merge mai departe în cascadă. Așa se cheamă este testarea în cascadă, adică toate rudele de gradul întâi, cele care au mutația, rudele lor de gradul întâi și tot așa. Avem din ce în ce mai mulți pacienți care vin și spun pe mine nu mă interesează de mine, vreau să știu copiii. Sigur că explicăm cât de important e și pentru el însuși pacientul, dar și pentru copiii lui și practic, cum vă spuneam, fiind un risc de 50% de a moșteni dacă e cancer genetic.

Dr Gheorghe Peltecu
Bine v-am găsit! Sunt profesor doctor Gheorghe Peltecu și vă invit la un nou episod al podcastului medical. Stimă, nu stigmă. Acest sezon al proiectului nostru este susținut de Synevo. În episodul actual dezbatem o întrebare care stă pe buzele multor oameni sau aproape tuturor oamenilor care au avut un cancer în familie. Cât de mult contează componenta genetică și ce testări sunt disponibile pentru a identifica riscul de cancere ginecologice? Vă invit la o discuție pe această temă pe doamna doctor Ileana Delia Manea Sabău, specialist în genetică medicală. Bună ziua, doamna doctor! Și mulțumesc că ați acceptat invitația noastră.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Bună ziua, domnule profesor și mulțumesc pentru invitație.

Dr Gheorghe Peltecu
Genetica este. O regină astăzi în oncologie, pentru că ea ajută ca toate neoplazie care erau cunoscute doar clinic și tratate chirurgical să poată avea o predicție atât pentru pacienta care a fost diagnosticată cu un cancer genital, dar și pentru membrii familiei apropiate, așa încât o astfel de discuție cred că este extrem de interesantă. Prima întrebare pe care aș vrea să v-o pun este ce înseamnă cancere cu componentă ereditară sau genetică?

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Sigur, vorbim din ce în ce mai mult despre femei, femei care povestesc medicilor curanți că și mama mea a avut sau și mătușa mea a avut. Și bunica mea a avut același sau poate alt tip de cancer. Iar cancerele genetice. Sunt acele cancere în care descoperim cauza, adică ne ducem țintit la motivul care a declanșat o posibilă patologie oncologică. Vorbim aici, sigur, de cancere oncologice ecologice, deci ne referim la mutațiile țintite sau mutațiile cunoscute în cele mai cunoscute gene predispozanți, și-anume BRCA1, B, R, C, A2, spre exemplu.

Dr Gheorghe Peltecu
Când vă referiți la familie, are importanță că este familie extinsă numai la mamă, tată, surori, frați, bunici sau și rude de gradul III. Importanța pe care o studiați prin această anamneză se referă la primul grup, acela de familie restrânsă, gradul întâi. I.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Ghidurile spun că atunci când ai un membru afectat de o mutație genetică, un co predispozanți, că trebuie să testăm toate rudele de gradul întâi și testarea merge mai departe în cascadă. Așa se cheamă este testarea în cascadă, adică toate rudele de gradul întâi, cele care au mutația, rudele lor de gradul întâi și tot așa. Cine nu are? Dar, spre exemplu, dacă fiica unei mame cu mutație BRCA1 nu are mutația, înseamnă că fiica ei nici ea nu va avea decât. Sigur, dacă o face de novo, adică primul dintr-o familie. Adică ce vreau să spun este că rata de transmitere a acestor mutații sau a acestor genunchi predispozanți este de 50 la sută, aceste sindroame fiind autozomal dominante. Deci avem un risc de 50 la sută să moștenim de la părinții noștri dacă aceștia au avut vre-o astfel de mutație.

Dr Gheorghe Peltecu
Ginecologia oferă un câmp vast de studiu genetic, pentru că aproape toate cancerele genitale, exceptând cancerul de col, care este o boală infecțioasă virală. Cancerul de sân, cancer de ovar, cancerul de endometru sunt cancere care au o puternică amprentă genetică. Cum se poate diagnostica o predispoziție ereditară la diferite tipuri de cancere genitale?

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Predispoziția ereditară, așa cum îi spune și numele, ne ne ajută dacă testăm din sânge, deci o predispoziție. Se testează germinal sau din sânge, din sânge. Pot să aflu toate cele peste 180 de gene cunoscute până în prezent că ar fi o încă o predispozanți re și practic, testând tot ce știu sau toate genele pe care le știu că ar face predispoziție la cancere, pot să știu dacă pacienta mea are un risc și, atenție, este un sindrom de predispoziție nu înseamnă că neapărat cine are vreo mutație sau vreo variantă va face neapărat și tipul acela de cancer.

Dr Gheorghe Peltecu
Sunt foarte multe teste genetice. Bănuiesc că faceți o ierarhizare a lor, care sunt mai frecvent asociate cu anumite tipuri de cancer, pentru că testați foarte multe, dar bănuiesc că cele mai importante le testați printre primele. Cum se poate diagnostica o predispoziție ereditară pentru diferite tipuri de cancer? Să spunem cancerul de sân, cancerul de ovar, cancerul de endometru sau colon?

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Sigur, după ghiduri.

Dr Gheorghe Peltecu
Putem să le...

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Diferențiem un pic, să le clasifică.

Dr Gheorghe Peltecu
pe rând.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Sigur, în funcție de tipul de cancer, așa cum foarte bine ați zis. Sunt mai multe gene predispozante, deci pentru cancerul de sân avem un grup de gene pentru cancerul ovarian. Alt grup de gene. Sigur că ele se și întrepătrund. Sunt multe gene care acționează pe mai multe organe, cum din nou ar fi genele BRCA 1 și 2, care, după cum știm, acționează pe sân, ovar, pancreas și pe piele. Ele pot face și melanom, deci sigur într-o proporție mai mare, mult mai mare pe sân și mai mică pe pe piele, pe melanom, pe pancreas, deci procentul este mult mai mic de afectare. Cel mai mare este pentru sân și ovar, Pentru pancreas și melanom e din ce în ce mai scăzut. Asta se cheamă cumva penetrantă, dacă vreți. Adică sunt anumite gene care afectează mai mult sau care au penetrantă mai mare.

Dr Gheorghe Peltecu
În mai multe generații sau.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Nu la pacientul respectiv. Penetrantă înseamnă fenomenul că dacă ai o genă, o mutație respectivă, faci și boala. Deci în ce procent din ai mutația, faci boala? Încă o dată, e un sindrom de predispoziție. Nu înseamnă neapărat că dacă avem mutația, facem boala. Dar odată ce știm că pacientul are mutația, avem această cunoaștere foarte importantă, că putem să-i facem managementul personalizat și țintit.

Dr Gheorghe Peltecu
Consilierea adecvată. Ce testări genetice există în cancerele ginecologice Și dacă vreți să le menționați și să le.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Sigur că da. În primul rând, în primul rând ne gândim la testările germinale sau din sânge, cu recomandări de a ne duce în cât mai multe gene posibile, adică de a testa cât mai multe gene posibile. Pentru că, așa cum spuneam, cancerul de sân poate fi dat de peste 20 30 de gene, deci mutații în peste 20 30 de gene pot duce la cancerul de sân. Și bineînțeles că unele sunt mai titrate și mai cunoscute, iar unele sunt mai puțin cunoscute. Unele sunt nedescoperite încă. Că trebuie să avem și asta în vedere când ne gândim la o testare genetică. Am avut nenumărate familii cu penetrantă în mai mulți membri, dar și cu mai mulți membri afectați și cu acest diagnostic, de exemplu, de cancer de sân sau cancer endometrial, în care mutația genetică nu era descoperită. Și chiar dacă știm că acest cancer e doar 5 10%, cu o componentă genetică, totuși o agregare foarte mare familială, pe mine mă duce la gândul că ar putea fi ceva genetic acolo, cu genă nedescoperită.

Dr Gheorghe Peltecu
Când dați un răspuns totuși și spuneți că ați testat foarte multe gene, ajutați clinicianul, spunând că acestea sunt cele mai probabile care pot fi corelate cu un risc genetic. Pentru că dacă dați 20 de markeri care sunt testați, clinicianul se vede într-o dificultate de a le selecta. Sigur că cultura generală îl ajută să pună pe primul plan Testarea mutațiilor BRCA1 și BRK. 2. Dar sunt și alte teste care sunt ierarhizate.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Sigur că da. Deci cele din sânge foarte rar. Deci în practica mea nu am găsit decât paciente cu maximum două mutații germinale, adică cu care s-au născut sau pe care le-au moștenit. Da, dar există și testările genetice somatice, adică din țesutul respectiv, care se scoate fie la biopsie, fie la operație. Deci avem ori blocul pe care putem face testări genetice, somatice. Acela ne arată mutațiile acumulate în timpul vieții. Și e total diferit, pentru că mutațiile acumulate în timpul vieții cumva nu ne impactează pe sfatul genetic de familie. Acelea n-au risc de a se transmite mai departe.

Dr Gheorghe Peltecu
E importantă această mențiune și mă bucur că ați clarificat, pentru că cele două testări, din câte spuneți dumneavoastră, nu dau informații similare.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Are exact.

Dr Gheorghe Peltecu
De exemplu. Există câțiva factori de risc considerați genetici, care se asociază cu cancerul de sân. Și m-aș referi aici la sindromul Chowder, care sunt niște hematoame la nivelul pielii feței sau al șanțului nazal genial și care se asociază cu cancerul de sân destul de frecvent și comutație pe ten. Faceți această determinare de mutație genetică.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Sigur și gena pe ten. Mulțumesc că ați ați amintit despre ea. E foarte importantă pentru că e genă din aceea cu penetrantă crescută și a cărui management este de ne. CSM-ul spune Discuss with your patients risk reducing mastectomie, adică. Discutați cu pacienții despre prevenție. Prevenție, Adică despre operația profilactică de reducere a riscului de mastectomia bilaterală, pentru că e cu penetrantă crescută. Adică odată ce ai mutația în ten orice. Mă rog, multe mutații în ten pot duce la cancer de sân. Și exact cum bine spunea, sunt multe sindroame cum le spunem noi, care cumva țipă când vezi cartoanele alea pe piele, cumva țipă Hei, aici e pe ten, aici e o mutație care nu mă deranjează. Hamer Toamnele se pot gestiona și manageria foarte bine în echipă multidisciplinară cu un chirurg. Mă deranjează că în spatele lor știți icebergul care nu se vede. Ăsta-i doar vârful icebergului cu Hamer toamna, ci în spate. Un clinician bun ar trebui să știe că există pe ten și că există risc de cancer, care, bineînțeles, nu se vede decât când e foarte târziu.

Dr Gheorghe Peltecu
V-aș propune să discutăm și despre o serie de mutații care se întâlnesc în cancerul de colon, care adesea se asociază cu cancerul de endometru. Este așa numitul sindrom Lynch, când actualmente Testarea moleculară în cancerul de endometru a devenit atât de importantă, încât se impune ca practica chirurgicală sau medicală să se bazeze obligatoriu pe această testare. Oms-ul a cerut în 2020 ca aceste testări moleculare pentru cancerul de endometru să facă parte integrală din diagnostic. Ce ne puteți spune despre aceste această testare pentru sindromul Lynch, ale genelor Match Repair sau a genelor de reparație a ADN-ului în cursul procesului de replicare?

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Sigur.

Dr Gheorghe Peltecu
O faceți frecvent.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Foarte frecvent cancerele ereditare Sindromul Lynch își câștigă printre primele locuri, dacă vreți, alături cu BRCA 1 și BRC A2. Recent am avut o conferință națională despre îngrijirea pacienților cu sindromul Lynch și e foarte important din nou să știm că sindromul Lynch nu înseamnă doar cancer colorectal. Și, după părerea mea, bine a făcut om Oms-ul sau Organizația Mondială a Sănătății, pentru că au tras un semnal de alarmă încă din 2020. Testarea pacienților acestora nu e una simplă sau nu e una singură, că de obicei pacienții își fac o singură testare genetică și zic gata, nu am nimic. Își testează, de exemplu, și în trecut așa era. Nu putem blama. De aceea trebuie un medic genetician în echipă să explice în primul rând pacientelor și pacienților, și și celorlalți medici. Acum 5 ani sau 10 ani era statement. Era normal să testăm o singură genă, de exemplu M.l. H1 sau MS, H2 sau în timp, în timp s-au mai adăugat gene la sindromul Lynch. Deci în 5 ani, în 10 ani s-a mai adăugat Beckham.

Se mai ne gândim acuma la motiv dacă îl adăugăm sau nu? și ce vorbim noi acum, dacă îl ascultăm acest podcast peste 5 ani la genetică, probabil o să zică mamă, cât de puține știau atunci. Adică totul trebuie reevaluat și recitit și în fiecare zi updatată informația în fiecare zi. Citite ghidurile Societății de genetică americană și europeană, bineînțeles.

Dr Gheorghe Peltecu
Și să știți că nu sunt cerințe care se aplică și în Europa. Acum două zile am fost la un congres de ginecologie oncologică, în care am prezentat o lucrare despre această testare în subgrupe moleculare, care este esențială, și testarea nu a unei gene, ci a cel puțin 4 gene care realizează 3 care realizează 4 subtipuri moleculare distincte, cu un prognostic diferit, unele în care practic numai intervenția chirurgicală este curativă și altele în care este absolut necesară combinarea de intervenție chirurgicală, chimio radioterapie. Deci, aici apare o noțiune nouă în oncologie dezescaladarea tratamentului în unele forme de cancer, care sunt Paul mutații și în escaladarea terapiei în altele care sunt bazate pe mutații ale genei P 53. Deci genetica începe să fie dominantă în clarificarea tratamentului și a prognosticului.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Așa este și să ne ajute în ghidarea tratamentului și țintirea lui, pentru că nu două paciente cu cancer endometrial nu sunt la fel niciodată, chiar dacă sigur sunt sub umbrela aceluiași diagnostic și aceluiași spectru. Eu, din ce am întâlnit, nicio pacientă cu cancer triplu negativ, Dar dacă ne gîndim la BRCA pozitiv, niciuna nu e la fel ca cealaltă. Nici vârsta de de de declanșare a cancerului nu e aceeași. Nici subtipul molecular nu-i același, exact.

Dr Gheorghe Peltecu
În trecut, în clinică, Știam că femeile cu un cancer debutat la sub 40 de ani sau între 30 și 40 de ani aveau un risc foarte mare de recidivă. Acum avem explicația genetică. Majoritatea sunt triplu negative.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Și majoritatea au mutație BRCA 1 sau BRCA 2 care, al căror risc este foarte mare de control lateral, de recidivă sau de de alt cancer control lateral.

Dr Gheorghe Peltecu
Cu ce ne ajută diagnosticarea genetică? În orice tip de cancer ați recomanda, o să fie făcute în orice tip de cancer genital sau contextul istoricului familial vă influențează. În această recomandare.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Vedeți medicul genetician pune cap la cap niște piese dintr-un puzzle. Noi suntem de fapt și cancerul este multifactorial. Sigur că acel cancer genetic unde știm mutația și ne bucurăm că putem să personalizăm tratamentul. Putem să facem management cel mai bine. Ne bucură cumva, pentru că știm cum să-l abordăm, dar și atunci când nu găsim. Orice pacient e un e un multi, e un univers și trebuie să-l abordăm ca atare. Adică sigur. Sigur că testările genetice ne ajută, dar, cum spuneam, nu doar una singură. Și testările trebuie țintite și alese de un specialist care știe ce testări există. Să facem germinal, adică din sânge. Ne gândim, în funcție de istoricul familial, că pacienta a moștenit de la mamă, bunică sau așa pacienta este dintr-o anumită populație finlandezi, evrei, ashkenazi, unde riscul e mult mai mare să aibă o mutație genetică. De unde vine pacienta? E de generații din România sau are rude în altă parte? Adică totul este foarte mult. E o coroborare de foarte multe elemente atunci când alegem testul genetic.

Dr Gheorghe Peltecu
Foarte interesant, pentru că am avut un capitol de carte scris de cineva din Canada, care mi-a spus că între pacienți a găsit o pacientă provenit din această zonă, care avea o mutație din zona aceasta.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Și acestea sunt mutații founded.

Dr Gheorghe Peltecu
Founder.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Founder, Mutation și există la finlandezi, la polonezi.

Dr Gheorghe Peltecu
La.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Evreii ashkenazi și se știe foarte, foarte.

Dr Gheorghe Peltecu
Mulți din zona aceasta est-europeană în special.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Exact!

Dr Gheorghe Peltecu
E interesant tot ceea ce știm și cât de mult ne ajută genetica, De aceea consider că geneticianul trebuie să fie obligatoriu prezentă în orice tumor board. Și v-aș pune o întrebare aveți suficient de mult timp să discutați cu o pacientă, pentru că la un consult medical poți să finalizezi o consultație în 10 minute, în 15 minute și faci counseling. De asemenea, cred că dumneavoastră aveți nevoie de mai mult de juma de oră ca să puteți să pătrundeți tainele istoricului familial.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Așa este, îmi rezerv și se știe asta. Printre pacienții mei și printre medicii colaboratori îmi rezerv cel puțin 40 de minute spre o oră, în funcție de istoricul familial, să discut cu pacienții și credeți-mă că nu-i las să plece până nu le fac desene. Și nu le explic, pentru că nu e ceva foarte ușor digerabil. Adică vreau să înțeleagă exact pacienții când alegem un test, pentru că îl alegem împreună. Da, vreau să înțeleagă foarte bine ce testare e acolo, ce nu vede testul, ce e după colț, ce poate să ascundă testul respectiv, pentru că trebuie să înțeleagă pacienții. Sunt foarte mulți pacienți care ies, din păcate, din cabinetele medicilor fără să înțeleagă. Și vin, de exemplu, la noi și mă întreabă Dar asta ce înseamnă asta aici? Ce mi-a dat? Am făcut și am ales această specialitate cu toată inima, fiind singura pentru mine, cum să zic eu de ales în momentul respectiv. Și așa vreau să îmi continui.

Dr Gheorghe Peltecu
E important că faceți un mod de educație al relației medic-pacient, pentru că dacă în trecut medicul era cel care dădea un diagnostic și un prognostic care nu trebuia explicat pacientei, astăzi relația s-a schimbat. Doctorul informează, consiliază o pacientă și o femeie, de exemplu, care este încă pacientă și o ajută ca să înțeleagă și să ia singură o decizie. Iată că vine următoarea întrebare pe care vreau să vă pun. De ce este important ca, înainte de orice, testarea genetică și după testarea genetică să facem un consult de genetică?

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Exact cum spuneam, alegerea unui test genetic este foarte personalizată și foarte țintită. Câte gene, de exemplu, introduce medicul genetician? Este o alegere personalizabilă. Sigur că toate laboratoarele mari au teste predefinite, la care vă spun un secret noi, în spate și în laborator, putem să ne uităm țintit la anumite gene. Sigur că dacă o să-mi vină o pacientă care are cancer de sân, n-am cum să nu mă uit foarte atent la BRCA 1 și 2, că e da. Deci totul se țintește și se personalizează în funcție de fiecare pacient care vine. Iar beneficiul consilierii genetice este că pacienții ar trebui să înțeleagă exact ce testare e potrivită pentru ei, ce testare, ce limitări are testarea. Faptul că dacă testarea prima. Prima testare negativă, ar trebui să continuăm mai departe cu alte testări sau nu. Diferența dintre testări, adică dintre testarea germinale din sânge sau testarea somatică din țesutul tumoral. Ele trebuie să înțeleagă ce rezultate pot aștepta. Și asta e foarte important, apropo de exemplul de testele genetice prenatale. E o întreagă discuție acolo și trebuie un medic să explice foarte bine că un test genetic poate descoperi relații de consangvinitate între părinți, poate descoperi relații de paternitate.

Deci trebuie să înțeleagă foarte bine pacientul și familia și întreaga familie. Ce implicații are un test genetic pentru un pacient asupra întregii familii?

Dr Gheorghe Peltecu
E bine și am să încerc să sistematizez puțin răspunsul dumneavoastră. Deci, practic o femeie care vine la un consult genetic și care nu e pacientă, ea va fi informată pentru a deveni mai bine conștientă de riscul pe care îl are. Testarea genetică sau consilierea genetică îi relevă un anumit risc potențial care se poate materializa sau nu. Și dacă riscul este pozitiv pentru cancer, atunci ea trebuie să ia anumite decizii dacă este negativ. Va ști ce va face în viitor, să participe mai frecvent la screening, să fie mai atentă la primele semne care sunt incipiente de boală și să conștientizeze că o serie de factori deviață pot să-i reducă acest risc. Cred că acestea sunt cele trei puncte importante pe care le poate avea în urma unei discuții o pacientă care are o testare negativă. Dacă credeți că și.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Riscul pentru familie, adică riscul pentru copii, pentru că avem din ce în ce mai mulți pacienți care vin și spun pe mine nu mă interesează de mine, vreau să știu copiii. Sigur că îi explicăm cât de important e și pentru el însuși pacientul, dar și pentru copiii lui. Și practic, cum vă spuneam, fiind un risc de 50% de a moșteni dacă e cancer genetic, atunci îi spunem și explicăm. Asta se cheamă sfat genetic, unde dăm procente și riscuri pentru generațiile următoare și recomandăm. Deci, medicul genetician recomandă și pentru familie, nu doar pentru pacientul respectiv pe care îl avem în față. Recomandă și pentru familie testări genetice potrivite.

Dr Gheorghe Peltecu
Mulțumesc pentru răspuns. Trecem la o altă întrebare, și anume când se recomandă o intervenție chirurgicală radicală mastectomie sau histerectomie sau anexe. Economie. La pacientele cu risc de cancer genital sau mai bine spus, înainte de a gândi tratamentul unei boli deja existente, să introducem noțiunea de reducere a riscului chirurgie de reducere a riscului, adică o chirurgie care se aplică pe un organ care încă nu este bolnav, dar care are un risc major de a se îmbolnăvi. Și unde pacienta poate opta pentru monitorizare sau pentru a face această intervenție chirurgicală preventivă. Este o zonă destul de gri și nu ar trebui să fie gri atunci când pacienta iese din cabinetul unui genetician.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Așa este, trebuie din nou să punem bucățelele de puzzle în tot tabloul medical, Adică trebuie să ținem cont de vârsta pacientei. Apropo de toate ghidurile și din nou citeze în CSM-ul în funcție, nu toate mutațiile genetice sunt la fel. Nu toate genele sunt la fel de rele, ca să zic așa, ca celelalte. Deci unele sunt mai rele. BRCA p53, cum a zis, care e gardianul genomului și care păzește ca o santinelă pentru tot ce s-ar putea întâmpla rău. El stă și verifică ciclul celular și controlează tot ce se întâmplă în celulele noastre atunci când avem o mutație în astfel de gene, care din nou, ca la sindromul Lynch MMR Mix Match Ripper. Când avem o mutație în genele acestea penetrante sau cu penetrantă crescută, atunci managementul e personalizat, în sensul că sigur se discută cu pacienta despre operația de reducere a riscului, despre mastectomie. Cum spuneați despre o for octombrie bilaterală anexe octombrie, în funcție de caz. Sigur că mai întâi vedem dacă pacienta își dorește păstrarea fertilității, vedem ce vârstă are pacienta, pentru că, din păcate, ne confruntăm cu cancere ginecologice la paciente din ce în ce mai tinere.

Am avut pacientă de 28 de ani recent și atunci trebuie să stăm și să discutăm cu pacienta, care e sigur în funcție de stadiul bolii. Da, trebuie să discutăm despre prezervarea fertilității, care și ăsta este un subiect tot în zona gri și tot neatins, Nediscutat la noi în țară sau. Bine, din ce în ce mai mult discutat, dar ar trebui să fie din ce în ce mai discutat în echipa multidisciplinară. Deci ne interesează vârsta pacientei, stadiul de cancer. Dorim sau nu dorim să păstrăm fertilitatea și atunci îi prezentăm pacientei posibilitatea de operație radicală, că e o operație radicală, dar fie mastectomia bilaterală, fie fie scoaterea ovarelor sunt operații radicale, cu impact emoțional. Bineînțeles că eu personal trimit pacientele să discute și cu un și cu un psiholog despre despre situația asta.

Dr Gheorghe Peltecu
Însă cred că ar trebui să discutați și cu clinicianul, pentru că de cele mai multe ori, clinicienii sunt mai tranșanți decât ar fi necesar să fie, exagerând de multe ori, nu nemotivat, dar de multe ori emoțional, pentru că încă Predomină prejudecata că dacă scot tot organul este mult mai bine. Lucru pe care l-am constatat atunci când am început să fac chirurgia conservatoare a sânului. Pacientele trăiau cu impresia că dacă-ți faci mastectomie, au șanse mai mare de vindecare, deși acest lucru nu este dovedit științific. Dar eu, ca și clinician, aș puncta câteva elemente când e vorba de chirurgia de reducere a riscului. Este vorba de dorința de concepție a unei femei. Este probabil una din cele mai importante meniri în viață. Și atunci o femeie care nu are copii este o femeie care este neîmplinită. Medicina oferă o șansă, pentru că poate ca să întârzie intervenția aceasta de îndepărtare a unui organ sănătos. În momentul de față sau în momentul inițial în care se face analiza și să permită, la o anumită vârstă la care intervenția poate fi făcută, după care riscul este foarte mare.

Deci fertilitatea este importantă. Teama ca după o astfel de intervenție să nu se instaleze menopauza, cu consecințele ei. Și aici este iar un răspuns, iar în funcție de organul care este afectat, această intervenție radicală poate să se refere la îndepărtarea ovarelor pentru riscul de cancer de ovar. La îndepărtarea ovarelor și a uterului pentru sindromul Lynch și, mult mai discutabil, mastectomia profilactică în cazul unui cancer de sân unilateral. Dar ce aș vrea să accentuez este că aceste intervenții de reducere a riscului trebuie făcute numai la femei cu risc mare. Risc mare și aștept să îmi confirmați sau să aveți o opinie contrară. Riscul mare înseamnă să ai cel puțin de șase ori mai mult riscul unei populații de bază.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Și vorbim din nou despre gene înalt cunoscute și demonstrate și studiate nenumărate studii. Deci sunt câteva. Sunt o mână de gene despre cancer de sân. Dacă vorbim, vorbim doar de BRCA1, BRCA 2, TP 53 cd H1 care face acel tip particular de cancer histopatologic globular.

Dr Gheorghe Peltecu
Pot să vă dau un exemplu. Există un studiu recent făcut, publicat în JAMA Journal of American Medical Association, care arată, pe baza unor studii îndelungate și pe o populație mare, că este un exces al mastectomia contra laterale profilactice, adică îndepărtarea unui sunt sănătos, în contextul în care există o leziune pentru care se face mastectomie sau îndepărtarea sânului. S-a văzut că în timp, supraviețuirea nu este influențată semnificativ statistic de această mastectomie profilactică și că, de multe ori, pacientele fiind lăsate să aleagă, fac o alegere exagerată. Ar trebui, probabil să lucrăm aici și să le dăm mai multă siguranță în a lua o decizie, pentru că a le lăsa în zona gri înseamnă a le expune unui tratament excesiv, adică a over treatment treatment ului. Și un alt element important pe care aș vrea să-l punctez este că femeile care suferă o intervenție de extirpare a ovarelor pentru risc de cancer de ovar sau a uterului și a ovarelor pentru un sindrom Lynch, se tem că va interveni menopauza precoce și că vor avea toate consecințele nefaste, nu numai legate de feminitate sau de viața intimă, dar și de consecințele cardiovasculare.

Sunt mai expuse la risc femeile care intră precoce în menopauză sunt mai expuse la osteoporoză și, de asemenea, se pare, și la o apariție mai recentă, mai devreme, a tulburărilor cognitive. Aceste femei pot să facă tratament de substituție post histerectomie, histerectomie totală sau o traiectorie bilaterală. Acestea se pot face în două ligi, de exemplu. Menopauza poate fi tratată prin substituție hormonală. Acesta e un mesaj bun pentru femei.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Sigur, mesajul e de fapt și aici, chiar dacă știm niște ghiduri, să nu ne ținem ca de o Biblie, totuși ghidurile sunt aplicabile, cum bine știți.

Dr Gheorghe Peltecu
Sunt orientate.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Orientativ.

Dr Gheorghe Peltecu
Da.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Fiecare din nou, fiecare pacientă, în funcție și de dorința ei, că și asta e foarte important. Fiecare.

Dr Gheorghe Peltecu
Noi trebuie să le informăm, să le informăm onest. Doamna doctor, a fost o reală plăcere această discuție și vă mulțumesc foarte mult pentru că ați acceptat invitația de a participa.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Plăcerea a fost de partea mea. Mulțumesc frumos! Cred că e foarte, foarte important ca pacientele care ne urmăresc să înțeleagă beneficiul consultului genetic și al testărilor genetice și colegii medici să înțeleagă importanța medicului genetician în echipa multidisciplinară.

Dr Gheorghe Peltecu
Eu consider că nu trebuie să lipsească.

Dr. Ileana-Delia Manea-Săbău
Așa este. Mulțumesc frumos!

Dr Gheorghe Peltecu
Și eu vă mulțumesc. Numai bine! Am ajuns la finalul acestui episod. Vă sunt recunoscător că ne-ați fost alături și ne-ați urmărit și de această dată. Este un proiect sustinut de Synevo și vreau să mulțumesc laboratorului Synevo pentru implicarea în această misiune comună, atât sprijinirea pacientelor în diagnostic și tratament, dar și în promovarea educației și a conștientizării în legătură cu această afecțiune.